孕妇产前筛查21-三体如提示为高风险，临床应根据患者筛查手段进行评估。孕妇采取唐氏一期及NT同步筛查，结果提示唐氏综合征概率为1/270-1/500，应进一步采取羊水培养或羊水快速诊断进行确诊。 如孕妇采取NIPT,即无创基因检测进行筛查，结果提示为高风险，则唐氏综合征出现概率99%，医务人员应结合NT、彩超结果告知患者风险。 羊水培养及脐带血培养为唐氏综合征的确诊手段，如患者已被确诊，医生应明确告知患者风险，由患者决定是否引产。