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海南医学院第一附属医院 万映 主任医师
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型,发病率非常高,而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生。它给家庭和社会带来很多危害,所以目前对唐氏儿的检查有多种方式。其中超声是非常重要的检查,具体表现,首先在早孕期的时候,即11-14周的筛查,可能表现为颈下皮层即NT增厚,同时可能还会有鼻骨缺失,这个是比较主要的标记。还有可能合并一些其他结构畸形,当超声发现异常表现越多,可能21-三体(综合征)的风险越高,但是需要说明的是超声没有任何异常发现,也不能排除不是唐氏儿。所以相关染色体的检查,比如唐氏筛查等等,大家还是一定要去做。

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