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首都医科大学附属北京安贞医院 于汶 副主任医师
新生儿出生后3-6天常规都是要进行足底血筛查检查,主要检查是四种代谢性疾病,包括先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退症。这些都属于严重疾病,发病率较高,早期可以无明显症状,但通过实验室检测发现阳性指标能够明确诊断。
早期发现可以早期治疗,如甲状腺功能减退和苯丙酮尿症,这两种疾病会直接影响儿童成长发育、影响儿童身高或智力,早期发现甲状腺功能减退尽早治疗很快可以恢复。

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