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首都医科大学宣武医院 周齐 主任医师
18-三体的发生几率是1/800,患儿的预后较差,但可以通过唐氏筛查进行检测。唐氏筛查的主要目标疾病为21-三体、18-三体及开放性脊柱裂,若胎儿出现18-三体增高情况,在怀孕24周时的超声影像能够显示。若存在18-三体,患儿会出现小头畸形、唇腭裂、耳际下移、先天性心脏病,且伴有智力障碍、智力低下等,通常不易存活。因此,若孕妇发现唐筛阳性,需进行羊水穿刺以明确诊断。若结果均为阳性,可以予以引产。此类患儿的远期预后较差且较难存活,会为家庭带来经济负担,但可以通过相应的手段进行检测,并及时终止妊娠。

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